Alzheimer familiar: cuando el Alzheimer se hereda

En las familias en las que ha habido algún miembro que, por desgracia, se ha visto afectado por la enfermedad de Alzheimer es muy habitual que exista cierta preocupación por la transmisión genética de este trastorno.

En este sentido debemos deciros que, aunque la gran mayoría de los casos la enfermedad de Alzheimer no es hereditaria, es cierto que existen ciertos aspectos genéticos que pueden influir en la predisposición de desarrollar la enfermedad. Aunque insistimos, sólo en un porcentaje muy pequeño de los casos de Alzheimer las causas son exclusivamente genético-hereditarias.

¿Cuándo puede ser hereditario el Alzheimer?

Se conoce que hay genes que están directamente ligados a la enfermedad. En concreto, hay tres genes que son determinantes: el gen de la proteína precursora del amiloide (APP), el de la presenilina 1 (PSEN1) y el de la presenilina 2 (PSEN2).

En los casos en los que el factor clave de desarrollo de la enfermedad es la genética, ésta suele aparecer a edades tempranas, habitualmente entre los 30 y los 60 años, si bien en la gran mayoría se desarrolla entre los 40 y los 50 años, y se puede manifestar de forma más agresiva que en el resto de casos.

¿Cómo se detecta?

El patrón que puede hacernos sospechar de ser portadores de esta variante de la enfermedad es que en la familia con consanguinidad haya habido al menos 3 casos de la enfermedad en dos o más generaciones consecutivas, y que todos estos casos hayan sido diagnosticados antes de los 60 años.

Sin embargo, este factor no es totalmente determinante, ya que lo único que indica es que se está dentro del grupo de riesgo, que tiene un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad.

En estos casos, puede realizarse un test genético para esclarecer si somos portadores o no de alguna de las mutaciones genéticas que pueden causar la enfermedad.

Quienes tomen la decisión de hacer este test, deben hacerlo bajo orientación profesional especializada, puesto que se trata de una situación complicada en la que surgirán miles de preguntas y dudas, y dentro de un programa de consejo genético, en el que un equipo de expertos podrán informar y dar respuesta, en cada caso, de todas las preguntas del paciente y valorarán si es idóneo o no la realización del test.

Es importante destacar que la información que aporta este test genético es válida únicamente en los casos en que haya identificado el patrón de riesgo. Es decir, cuando realmente existen antecedentes familiares que hacen sospechar que se puede ser portador de la enfermedad. En el resto de casos, esta prueba no aporta información precisa y válida que demuestre la posibilidad de aparición de la enfermedad.

El diagnóstico temprano para los casos de Alzheimer familiar es fundamental, ya que no sólo permite iniciar un tratamiento adecuado, sino que también ayuda a prepararse para afrontar la enfermedad en todos los ámbitos, pudiendo conseguir apoyo y asesoramiento profesional para ayudar a la familia a responder con comprensión ante la situación.

¿Cuál es su tratamiento?

Como hemos indicado antes, su tratamiento no difiere, en gran medida, del que se proporciona a los pacientes de Alzheimer esporádico, la variante más común.

Se realiza en base a los mismos fármacos ya aprobados para los pacientes con Alzheimer esporádico, si bien es cierto que, en los casos de Alzheimer hereditario hay algunas diferencias en la localización de proteínas dañinas en el cerebro.

Actualmente, muchos de los enfermos diagnosticados con Alzheimer familiar están colaborando en programas científicos de investigación que intentan hallar medicamentos con mayor eficiencia en la cura de esta enfermedad. Son candidatos perfectos, ya que su diagnóstico precoz ayuda a probar compuestos desde fases muy tempranas.